Catégorie maladie génétique

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Article de périodique

Qu'est-ce que la "maladie du papillon", dont souffre un jeune ambassadeur du Téléthon ?

• Dans le périodique : L'Actu (Paris. 1997), n°7600 (30/11/2024) p.5

Point sur les particularités d'une maladie de peau génétique, appelée "maladie du papillon" : symptômes et traitement.

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Article de périodique

La médecine des gènes à l'ère Crispr

• Dans le périodique : Le Monde (Paris. 1944), n°24332 (29/03/2023) p.1,4-5 du Cahier Science
• • Nathaniel Herzberg
  • Hervé Morin

Dossier consacré aux avancées médicales grâce à la technique d'édition du génome Crispr-Cas9 : le fonctionnement du système Crispr-Cas9, qui permet de modifier le génome ; les essais cliniques prometteurs sur la drépanocytose, sur la myopathie d[...]

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Site web

L'albinisme

• Editeur : Aquarium tropical 2022 1 vidéo : 2 min 30 s

Vidéo consacrée aux alligators albinos de l'aquarium tropical du Palais de la porte dorée : les causes génétiques de l'albinisme et ses conséquences pour les alligators en milieu naturel.

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Une journée avec une enfant de la Lune

• Auteur : Sofian Aissaoui
• Editeur : Slate 2018

Photographies commentées sur la vie quotidienne d'une enfant atteinte d'une maladie génétique rare, le Xeroderma pigmentosum (XP) : la protection nécessaire contre les UV (ou photoprotection) pour ces enfants, surnommés enfants de la Lune ; sa v[...]

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Site web

Les maladies rares

• Editeur : Commissariat à l'Energie Atomique (CEA) 2018 1 vidéo : 02 min 08 s

Vidéo sur les maladies rares : l'errance diagnostique à laquelle sont confrontés les malades et leurs familles ; l'apport de la recherche génomique (qui permet d'identifier les gènes responsables de ces pathologies) en matière de diagnostic et d[...]

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Site web

A quoi ça sert le Téléthon ?

• Editeur : 1jour 1actu 2017 1 vidéo : 1 min 42 s

Explication du Téléthon : définition, objectifs, les actions organisées, somme versée en 2013 à l'AFM (Association française contre les myopathies), les différentes utilisations de l'argent récolté, les maladies génétiques.

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Site web

Une journée pour aider les albinos

• Auteur : Frédéric Fontaine
• Editeur : Géo Ado 2016

Point sur les albinos à l'occasion de la journée internationale de sensibilisation à l'albinisme : Définition de cette maladie génétique, albinos victimes de superstitions notamment en Afrique, aide et recherche médicale grâce à des associations[...]

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